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病情分析：你好染色体异常是不能治愈的，关键是要确定它是否会遗传（在常染色体还是性染色体等等），以及宝宝获得该突变基因的几率有多大。总的统计就30%左右。如果是在X连锁显性遗传的话，你丈夫健康，那么所生子女有一半的几率是健康的。2.要看什么染色体异常，但能生育的几率很大很大。“平衡易位”在普通人群发生率为１．９％。，染色体平衡易位患者流产和生畸形儿的可能性极高，生出健康儿的比例不足三分之一。第18号染色体长臂缺失综合征病名--亦称Grouchy-Royer-Salmo-Lamy综合征、18q综合征。系第18对染色体长臂缺如所致的严重精神发育不全及生殖系统等畸形。病因未明。临床表现为严重精神发育不全，马蹄内翻足，小头畸形，鼻褶皱处皮肤结节，手指尖细，两乳头间距较宽，女性小阴唇发育不良，男性阴茎小、隐睾。先天性心脏缺损，血免疫球蛋白缺乏，染色体检查可助诊断，无特殊疗法。定义：两条非同源染色体发生交换后，基因组成和表型均保持不变。这种易位对基因表达和个体发育一般无严重影响。详细内容：人类有２３对４６条染色体，染色体的数量、结构是相对恒定的，不能随便多一点或少一点，否则就可能出毛病。染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换，仅有位置的改变，没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。但就一个细胞而言，染色体的总数未变，所含基因也未增减，所以，平衡易位携带者通常不会患有异常表型，外貌、智力和发育等通常都是正常的。然而，平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中，却有可能得到一条衍生异常染色体，导致某一易位节段的增多（部分三体性）或减少（部分单体性），并产生相应的效应。因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体组成自己的染色体，如果他没有全部遗传父亲（母亲）易位的染色体，或是没有全部遗传父亲（母亲）正常的染色体，而是只遗传了一条易位的衍生染色体，这就会出现遗传物质总数不对的状况，从而造成某个易位节段的缺失（部分单体）或多余（部分三体），这样就破坏了遗传物质的平衡，导致胎儿畸形或自然流产。染色体都按一定顺序排列着一定数量的基因，如果由于某种内部或外部的原因，破坏了染色体的完整性，就会引起疾病，叫作染色体病。染色体异常也叫染色体畸变，其中包括染色体数目异常和染色体结构的畸变。（1）染色体数目异常：细胞中染色体的数目和形状（结构）是相对稳定的，但又是可变的。染色体数目的增减一般只占1～2%，最多也不超过5%。至于染色体结构的改变一般不超过1%。染色体数目异常所造成的疾病包括常染色体异常的疾病如先天愚型，患儿核型常为47，XX（XY），+21，表示比正常多了一条第21号染色体，此核型也称21三体型。性染色体数目异常所引起的疾病有：①先天性睾丸发育不全症。患者核型为47，XXY。也有1/3的人核型为46，XY/47，XXY嵌合体。可有一侧正常睾丸而有生育能力。②性腺发育不全症：患者X染色质阴性，核型为45，X。也有45，X/46，XX的嵌合型核型。（2）染色体结构畸变：染色体由于某种原因使其从长轴上断下一个断片，叫做断裂，断裂后的断片由于行动不同可以发生缺失、易位、倒位及重复等畸变。由于染色结构畸变所引起的疾病最常见的有14/21易位型先天愚型，核型为46，XX（XY），-14，+t（149219）即核型中少了一条14号染色体，多了一条由14号长臂与21号长臂形成的易位染色体。举例：1、经染色体检查，我的9号染色体是：9qh+，请问这种情况能要小孩吗？我是男方．答：染色体检查，9qh+，是指9号染色体长臂有部分增多，不知你有什么问题，做染色体检查。当然若无症状可能对应正常染色体予以代偿。将来形成配子（不管男性或女性），仍有可能传递给子代。2、专家您好：请帮我看一下染色体报告.我的是G显带核型：46,XX,1qh+(属遗传多态)我老公是G显带核型：46,XY,未见明显异常.请问我们正常吗?烦您回复,多谢!答：G显带核型：46,XX,1qh+(属遗传多态)是不正常的，可能对以后生育产生不利影响。问：染色体中的qh+是什么意思?答：您好，q表示染色体的长臂，h表示次缢痕，+表示增加。关于第九号染色体人类第9号染色体异染色质区倒转(iv(9))及增长(9qh+)的发生率依种族而有差异性，且因其携带者之外表多无异常，一直被视为染色体的正常多型性，但亦有文献指出iv(9)和9qh+分别与生育困难及多种疾病有相关。本研究旨在调查台湾人第9号染色体异染色质区增长(9qh+)及倒转(iv(9))的发生率，并分析其临床上与疾病是否相关。我们针对4,752件独立样本(包括3,070件羊水检体及1,682年疑似罹患染色体疾病人之外围血液检体)进行iv9及9qh+的筛检，并分析其与临床疾病之关联。羊水检体之研究结果显示台湾人iv(9)之发生率为1.2%，而9qh+之发生率为7.21%，且女性较男性显著较多。另外，血液研究结果显示，iv(9)及9qh+二者分别与数种不同之疾病有相关，且同为不利生育之因子，在唐氏症病患中9qh+之发生率也偏高。依据此研究结果，我们建议优生保健医师及遗传员对iv(9)或9qh+之携带者，除解释iv(9)及9qh+为正常多型性外，并应告知其与疾病之可能相关性。关于染色体的治疗,到目前为止应用于临床治疗的还没有胎儿的畸形不是一定的，要看你们所携带的不正常基因是什么,而定.最好去遗传学的专家.

2023-03-29回复